丹尼斯·奎利仍然清楚地记得23年前她接到女儿儿科医生打来的一个意外电话, 她甚至还没见过他.

医生说丹尼斯的女儿, 卡洛琳, 苯丙酮尿症（北大）筛检呈阳性, 一种罕见的, 遗传性代谢疾病，以酶缺乏为特征，抑制了身体分解一种叫做苯丙氨酸的氨基酸的能力，这种氨基酸存在于所有含有蛋白质的食物中.

“我坐在沙发上，挨着我妈妈, 紧紧抓住她的手，另一只手抱着我美丽的宝贝女儿, 剖腹产后还在恢复中,丹尼斯回忆道。. “我很紧张，老实说，我对未来感到恐惧. 但对澳门正规博彩十大排行平台来说，早期发现是一个非常好的消息.”

丹尼斯说，女儿刚出生几天就收到了诊断结果，这让她的家人肩负起了有效控制病情的使命. 这也把这个家庭带到了一个紧密联系的社区, 并激励丹尼斯成为一名倡导者——为患有北大和其他代谢疾病的人服务, 以及新生儿筛查的重要性. 她目前是…的主席 新英格兰北大及相关疾病联盟（NECPAD）他曾是该公司的董事会成员 全国北大联盟他曾在美国国防部任职.S. 新生儿和儿童遗传性疾病卫生与公众服务咨询委员会证据审查小组委员会.

丹尼斯和她的女儿, 卡洛琳, 还在哈佛医学院做过客座讲师, 麻省理工学院和波士顿大学医学院.

为了纪念新生儿筛查宣传月的结束，澳门正规博彩十大排行平台采访了丹尼斯. 了解更多关于她早期诊断的个人经历, 她在NECPAD的工作，以及她希望在未来几年看到新生儿筛查的发展. 

问：新生儿筛查和尽早接受诊断对你和你的家人意味着什么? 

如果没有早期诊断，澳门正规博彩十大排行平台的生活可能会有所不同. 如果卡罗琳没有从一开始就坚持低蛋白饮食，这个简单的脚后跟刺痛帮助她避免了可能造成的不可逆转的伤害. 新生儿筛查非常重要. 每次想到那个血点，我都会激动不已，永远心怀感激. 底线：它挽救了生命，也挽救了无数患有这种疾病的人的生活质量, 还有他们的家人和照顾者. 今天, 澳门正规博彩十大排行平台的女儿很漂亮，也很聪明，如果没有新生儿筛查，她的人生道路会更加艰难. 所以，接到这个电话，我感到非常幸运. 

问：你是如何成为北京大学和相关疾病社区的倡导者的? 

几乎从第一天就开始了, 我想说的是，澳门正规博彩十大排行平台波士顿儿童医院的代谢团队知道我会热情地参与澳门正规博彩十大排行平台的社区，因为我提出了正确的问题, 还有我的丈夫, 德西, 我和我都下定决心要照顾好澳门正规博彩十大排行平台的卡罗琳. 澳门正规博彩十大排行平台听说了NECPAD, 被介绍给其他家庭，澳门正规博彩十大排行平台与社区紧密联系在一起. 澳门正规博彩十大排行平台想和住在北大的成年人见面，坦率地说, 知道他们很好, 澳门正规博彩十大排行平台的女儿会没事的. 现在，澳门正规博彩十大排行平台的家庭可以帮助其他人扮演这个角色. 我想到了许多与北大同住的成年人，他们都是我一路走来遇到的, 还有他们的父母, 一些我最亲密最珍贵的朋友, 坦率地说, 卡罗琳和我的榜样! 我完全被澳门正规博彩十大排行平台这个罕见的社区所鼓舞，我把他们视为家人.   

问：NECPAD如何支持北京大学的学生和他们的家人? 

澳门正规博彩十大排行平台为新英格兰地区所有患有北大和相关疾病的个人和家庭提供支持和服务, 同时也鼓励研究并努力提高公众对代谢疾病的认识. 澳门正规博彩十大排行平台全年都有很多活动来帮助澳门正规博彩十大排行平台的社区团结起来, 因为这太重要了, 成人和孩子都可以, 尤其是孩子们, 这样他们就可以和其他和他们一样的孩子一起度过高质量和超级有趣的时光. 以及患有代谢疾病的成年人, 父母和照顾者可以从处于类似情况的其他人那里获得支持.

澳门正规博彩十大排行平台也尽澳门正规博彩十大排行平台所能帮助那些目前没有从事医疗保健的人回到管理自己病情的轨道上. 为了成功地做到这一点，澳门正规博彩十大排行平台与人们在他们所在的地方见面，同情他们，不加评判. 他们可能需要帮助才能重新开始节食, 甚至在做一些对患有北大的人来说很难的简单任务时也是如此. 有些人可能需要经济援助或交通工具才能回到诊所. 无论人们需要什么, 澳门正规博彩十大排行平台尽最大努力找到实现这一目标的方法，这样他们就可以回到医疗保健提供者面前，想出一个最好的计划来管理他们的病情. NECPAD在联邦层面上也是澳门正规博彩十大排行平台社区的有力倡导者. 澳门正规博彩十大排行平台鼓励其他非营利组织和其他利益相关者去认识他们所在的地方, 并倡导通过《澳门十大博彩正规游戏平台》（MNEA）为所有人提供更好的医疗保险.  

问：对于通过新生儿筛查确诊为北大的新父母，您有什么建议? 

我鼓励每个家庭尽可能保持积极的态度. 想想看——父母无论如何都要给孩子喂奶. 有了北京大学，他们只需要用一种不同的“奶”来喂养婴儿.“饮食的负担最初确实落在了父母和照顾者身上, 但孩子们最终会学会在正确的指导下做什么. 孩子们从他们的家庭和你身边的人那里得到引导. 当然，要诚实，但要始终保持积极的态度. 每个人都有一些东西——澳门正规博彩十大排行平台需要以最好的方式适应澳门正规博彩十大排行平台的方式，像一个难得的家庭一样团结在一起，互相帮助. 我还告诉人们，作为一个社区，澳门正规博彩十大排行平台处于一个很好的位置，因为澳门正规博彩十大排行平台有治疗选择, 饮食要求是很容易理解的, 有很多低蛋白质的选择, 北京大学仍在研究中, 新的选择即将出现. 有很多事情值得积极和前瞻性的思考.

问：您对新生儿筛查的未来有何希望? 

我希望新生儿筛查继续扩大，覆盖更多的条件，新生儿筛查的目标将完全实现. 这绝对是一个复杂的问题，还有其他父母可能和我有不同的感受. 我知道，对于一些患有严重疾病的孩子的父母来说，没有好的治疗选择，这可能是一个挑战. 但作为一个孩子从早期诊断中获益良多的家长, 我将永远是那个我想知道的人, 因为如果有机会治愈某种疾病, 或者治疗, 或者为之奋斗, 我想这么做. 我也希望周围的对话是惊人的, 新生儿筛查带来的挽救生命的好处将激励澳门正规博彩十大排行平台的立法者全力支持该计划及其目标, 推动更多人获得综合治疗和护理.